Разстройството, което причинява бърз мускулен растеж, се появява при хора, които имат хипертрофия, свързана с миостатин, което е рядко генетично състояние, което намалява телесните мазнини и може да удвои мускулната маса на тялото. Състоянието, което е известно още като синдром на мускулна хипертрофия, също може да причини повишена мускулна сила.
миостатин
Миостатиновата мускулна хипертрофия е резултат от дефицит на MSTN гена. MSTN генът помага на тялото да произвежда протеина миостатин, който е един от група протеини, които подпомагат организма да контролира развитието и растежа на тъканите. Миостатинът, който е активен в скелетните мускули, които позволяват движение, нормално контролира и ограничава мускулния растеж. Мутациите на MSTN гена карат клетките на тялото да произвеждат малко или без миостатин, което води до прекалено голям мускулен растеж.
MSTN ген
MSTN генът и миостатиновият протеин бяха открити през 1997 г. от учени от университета Джонс Хопкинс, които откриха, че когато гена е бил деактивиран, те са били в състояние да създадат супер мишки с необичайно голяма мускулна маса. Изследователите продължават да провеждат проучвания и клинични проучвания, за да тестват нови приложения за гена, включително миостатинови блокери за хора с дегенеративни мускулни заболявания, като мускулна дистрофия.
явление
Честотата, с която възниква свързана с миостатин мускулна хипертрофия, е неизвестна, според Националните здравни институти. Децата наследяват MSTN ген от всеки родител. Мутация в двете копия на MSTN гена причинява значително увеличение на мускулите и силата. Мутация в едно копие на MSTN гена води до по-ограничено увеличаване на мускулната маса. Всяка сестра на човек, който има условие, има потенциал да наследи състоянието.
Диагностика и лечение
Лекарите тестват за свързана с миостатин мускулна хипертрофия, като измерват размера на скелетния мускул чрез ултразвуково изследване, ЯМР и други тестове. Лекарите използват шублер за измерване на дебелината на мастната тъкан. Изследователите извършват молекулярно генетично тестване за MSTN гена. Лекарите препоръчват генетични консултации, за да помогнат на семействата да разберат модела на наследяване и какви са шансовете, че братята и сестрите ще наследят състоянието. Не са известни медицински проблеми, причинени от състоянието, а хората с разстройство имат нормално интелектуално развитие, според Националните здравни институти.
