Вашето тяло съдържа хиляди гени, които кодират хиляди различни протеини. Всеки протеин, който е съставен от поредица от аминокиселини, допринася за структурата или функцията на вашите клетки, като поддържа метаболизма ви, насърчава клетъчната комуникация и поддържа формата и структурата на вашите клетки. Всеки от вашите протеини има първична структура, което е важно за функционирането на протеина.
Протеинова структура
Протеиновата структура е класифицирана на четири нива: първично, вторично, третично и четвъртично. Първичната структура на протеините се отнася до последователността на аминокиселини, които съставляват протеинова верига или полипептид. Всеки протеин има уникална първична структура, която се различава както в реда на аминокиселините в полипептида, така и в общия брой аминокиселини, които съставляват протеиновата молекула. Вторичните и третичните структури се отнасят до начина, по който полипептидът е усукан и огънат в триизмерна форма, за да направи функционален протеин. Кватернерната структура се отнася до начина, по който два или повече полипептида взаимодействат, за да съставят функционален протеин. Всеки протеин във вашето тяло има първична, вторична и третична структура, но само някои протеини имат кватернерна структура.
хемоглобин
Един пример за протеин с първична структура е хемоглобинът. Този протеин, който се намира в червените ви кръвни клетки, помага да осигурите на тъканите в цялото ви тяло постоянна доставка на кислород. Първичната структура на хемоглобина е важна, тъй като промяна само на една аминокиселина може да наруши функцията на хемоглобина. Например, една промяна на аминокиселината към основната структура на хемоглобина може да причини сърповидно-клетъчна анемия, състояние на кръвта, характеризиращо се с дисфункционални, сърповидни червени кръвни клетки.
хексозаминидаза
Друг протеин с важна първична структура е хексозаминидаза, протеин, който допринася за функцията на клетъчните отделения, наречени лизозими. Поддържането на лизоцимната функция е важно за вашето здраве, тъй като тези отделения помагат на клетките ви да изхвърлят молекули, които в противен случай биха могли да навредят на клетката. Мутацията в първичната структура на хексозаминидазата може да наруши функцията на лизозима в мозъка, което води до фатална болест на Tay-Sachs. В резултат на това бебетата често се подлагат на генетични тестове за мутации на хексозаминидаза, за да подпомогнат ранната диагностика на заболяването.
Дистрофинът
Дистрофинът е друг протеин с първична структура. Наличието на дистрофин допринася за функционирането на мускулите, а протеинът помага да поддържате структурата на мускулните си влакна. Генетичните мутации, които променят основната структура на дистрофина - като заместване на една аминокиселина с друга или заличаване на аминокиселини - могат да навредят на мускулните ви влакна, водещи до заболявания като мускулна дистрофия на Дюшен.
